“瓷娃娃”“月亮的孩子”“不食人间烟火的孩子”……这些看似诗意的名字 ，背后的真相却是罕见病。据《工人日报》报道 ，对罕见病诊治这一国际性难题 ，我国正摸清罕见病发病“底数” ，迈出加强诊疗体系建设的要害一步。目前 ，国家卫健委已建立国家罕见病诊疗与保障专家委员会 ，并要求从下月起新诊断病例 ，发现一例 ，挂号一例 ，努力实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理。
目前 ，我国罕见病发病人数至少在2000万以上。现阶段 ，罕见病的诊疗存在两大痛点。首先 ，误诊、漏诊率较高 ，约有六成的罕见病患者遭遇过误诊。就拿“小胖威利综合征”来说 ，其外部症状体现为暴饮暴食、肥胖、发育迟缓等 ，极易被误诊为脑瘫、重症肌无力等疾病。罕见病药物的不行及与不行负担是另一大痛点。我国已印发第一批罕见病目录 ，然而 ，目录中121种疾病的300多万名罕见病患者仍然面临着疾病诊断后无药可治、治疗药物未在中国上市、治疗药物虽已上市但价格高昂尚未纳入医保等难题。
针对两大痛点 ，我国推出了一系列举措。
例如 ，针对误诊、漏诊 ，建立全国罕见病诊疗协作网 ，并遴选出罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院 ，对患者进行相对集中诊疗和双向转诊。平台的建立非常重要 ，它不仅可以作为诊疗平台 ，利用远程诊疗等技术手段不停完善 ，而且可以成为一个病例收集与分析 ，并在此基础之上开展交流研讨、医疗教育的平台。
再例如 ，为提高罕见病药品用药的可及性 ，对临床急需的境外罕见病新药 ，国家药监局已会同国家卫健委建立专门通道进行审评审批 ，专门通道的药品将在3个月内完成审评。与此同时 ，在我国已经获批上市的55种罕见病治疗用药中 ，目前已有32种被纳入国家医保药品目录 ，其中5种是2019年目录调整中新增的。
好的措施有了 ，接下来 ，就要不停提高其社会知晓度。据悉 ，我国第一批罕见病诊疗指南已印发。指南 ，就是非常不错的普及工具 ，不仅应有专业的医务人员版 ，也应推出通俗的家庭教育版。如果让准怙恃及怙恃们多了解一些罕见病知识及诊疗信息 ，他们不仅可以早做预防 ，加强怀孕前、怀孕中和新生儿出生后的“三级”筛查和检测 ，而且能够尽早察觉相关症状 ，尽快找到合适的医院 ，这是“早发现”的要害一环 ，也是罕见病防治的“基石”。
“瓷娃娃”“月亮的孩子”“不食人间烟火的孩子”……这些看似诗意的名字 ，背后的真相却是罕见病。据《工人日报》报道 ，对罕见病诊治这一国际性难题 ，我国正摸清罕见病发病“底数” ，迈出加强诊疗体系建设的要害一步。目前 ，国家卫健委已建立国家罕见病诊疗与保障专家委员会 ，并要求从下月起新诊断病例 ，发现一例 ，挂号一例 ，努力实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理。
目前 ，我国罕见病发病人数至少在2000万以上。现阶段 ，罕见病的诊疗存在两大痛点。首先 ，误诊、漏诊率较高 ，约有六成的罕见病患者遭遇过误诊。就拿“小胖威利综合征”来说 ，其外部症状体现为暴饮暴食、肥胖、发育迟缓等 ，极易被误诊为脑瘫、重症肌无力等疾病。罕见病药物的不行及与不行负担是另一大痛点。我国已印发第一批罕见病目录 ，然而 ，目录中121种疾病的300多万名罕见病患者仍然面临着疾病诊断后无药可治、治疗药物未在中国上市、治疗药物虽已上市但价格高昂尚未纳入医保等难题。
针对两大痛点 ，我国推出了一系列举措。
例如 ，针对误诊、漏诊 ，建立全国罕见病诊疗协作网 ，并遴选出罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院 ，对患者进行相对集中诊疗和双向转诊。平台的建立非常重要 ，它不仅可以作为诊疗平台 ，利用远程诊疗等技术手段不停完善 ，而且可以成为一个病例收集与分析 ，并在此基础之上开展交流研讨、医疗教育的平台。
再例如 ，为提高罕见病药品用药的可及性 ，对临床急需的境外罕见病新药 ，国家药监局已会同国家卫健委建立专门通道进行审评审批 ，专门通道的药品将在3个月内完成审评。与此同时 ，在我国已经获批上市的55种罕见病治疗用药中 ，目前已有32种被纳入国家医保药品目录 ，其中5种是2019年目录调整中新增的。
好的措施有了 ，接下来 ，就要不停提高其社会知晓度。据悉 ，我国第一批罕见病诊疗指南已印发。指南 ，就是非常不错的普及工具 ，不仅应有专业的医务人员版 ，也应推出通俗的家庭教育版。如果让准怙恃及怙恃们多了解一些罕见病知识及诊疗信息 ，他们不仅可以早做预防 ，加强怀孕前、怀孕中和新生儿出生后的“三级”筛查和检测 ，而且能够尽早察觉相关症状 ，尽快找到合适的医院 ，这是“早发现”的要害一环 ，也是罕见病防治的“基石”。